Basado en los nuevos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, el diagnóstico prenatal no invasivo hace una evaluación precisa del riesgo de anomalías cromosómicas. Esto evita a las madres tener que realizarse pruebas como la amniocentesis o la biopsia corial, que en algunos casos pueden conllevar un cierto riesgo en el embarazo. Además, este test es una mejora del que actualmente está disponible en Estados Unidos, Alemania y Austria, que sólo detecta la trisomía ligada al Síndrome de Down.
En concreto, el test detecta las trisomías 13 –Síndrome de Patau-, 18 –Síndrome de Edwards- y 21 –Síndrome de Down- con una fiabilidad del 99%. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos habituales. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias excepcionales son las del par 13, 18 y 21.
El diagnóstico prenatal no invasivo de Labco estará disponible a partir de enero 2013 en los principales hospitales privados españoles. Hasta entonces, Labco pondrá el test a disposición de los hospitales del Grupo Hospitalario Quirón-USP para que los médicos y especialistas se familiaricen de las ventajas de esta nueva técnica.
FUENTE: www.labco.es
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